Sex-specific autosomal genetic effects across 26 human complex traits

本研究藉由臺灣人體生物資料庫數據,探討基因與性別的交互作用對人類 26 個性狀的影響。「基因-性別交互作用」最顯著的證據發生於腰臀比和腰圍,此二性狀顯示女性的體染色體遺傳作用比男性來得強。

另一方面,於低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、尿酸和與糖尿病相關的特徵(如空腹血糖和糖化血色素值)則發現女性的體染色體遺傳作用比男性來得弱。對於 LDL-C 和尿酸而言,在年齡小於 50 歲的受試者中尤為明顯,雌激素可能減弱此二性狀之體染色體遺傳作用。

由於荷爾蒙與兩性不同的社會角色,男女面臨許多不同的環境因子,例如工作型態、環境、飲食習慣等,儘管具備相同的 DNA,這些迥異的環境暴露可觸發不同的基因表現。由於諸多環境暴露難以收集與量化,性別可成為這些環境因素之替代指標。

此研究成果已發表於 Human Molecular Genetics 11 March 2020

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