Sex-specific autosomal genetic effects across 26 human complex traits

本研究藉由臺灣人體生物資料庫數據，探討基因與性別的交互作用對人類 26 個性狀的影響。「基因-性別交互作用」最顯著的證據發生於腰臀比和腰圍，此二性狀顯示女性的體染色體遺傳作用比男性來得強。

另一方面，於低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）、尿酸和與糖尿病相關的特徵（如空腹血糖和糖化血色素值）則發現女性的體染色體遺傳作用比男性來得弱。對於 LDL-C 和尿酸而言，在年齡小於 50 歲的受試者中尤為明顯，雌激素可能減弱此二性狀之體染色體遺傳作用。

由於荷爾蒙與兩性不同的社會角色，男女面臨許多不同的環境因子，例如工作型態、環境、飲食習慣等，儘管具備相同的 DNA，這些迥異的環境暴露可觸發不同的基因表現。由於諸多環境暴露難以收集與量化，性別可成為這些環境因素之替代指標。

此研究成果已發表於 Human Molecular Genetics 11 March 2020。