Using genetic risk score approaches to infer whether an environmental factor attenuates or exacerbates the adverse influence of a candidate gene

基因之於人體的作用並非恆常，而是隨著環境而變，此即「基因-環境交互作用」。

隨著基因研究之蓬勃發展，許多基因已被多方驗證得以影響人體的表現型，例如 FTO 基因之於肥胖、FGF5 基因之於高血壓。

此時，衡量一環境因子會「加乘」抑或「弱化」基因的作用，則是一重要的議題。這牽涉到後天環境如何改變先天 DNA 對人體的作用。(人定勝天的可能性 ???)

然而，多數的「基因-環境交互作用」檢定僅提供顯著性 (統計 p 值)，而未指出交互作用之方向。本文提出以「脊迴歸」(ridge regression)、elastic net、lasso 等法來建構基因內的風險分數，並進而檢定一環境因子會「加乘」或「弱化」基因的作用，比傳統的「基因-環境交互作用」檢定提供更多訊息。

應用於臺灣人體生物資料庫上，我們發現規律運動可降低 FTO 基因之於肥胖的影響，另外，腰臀比高的人其 FGF5 基因之於高血壓的作用更強。

此研究成果已被 Frontiers in Genetics 接受。